Como madre de dos hijos, Morgan Rachal nunca imaginó que un simple rasgo facial de su hija pequeña pudiera ser un indicador de una enfermedad tan grave. Sin embargo, una publicación de TikTok compartida por su madre la llevó a descubrir que los prominentes arcos superciliares de su hija Lydia eran en realidad una señal de un trastorno neurológico poco común llamado síndrome de Sanfilippo.
Signos iniciales y preocupaciones de la madre
Lydia, de 18 meses, había experimentado algunos problemas de salud típicos de un bebé, como problemas gastrointestinales y dificultades para dormir. Además, tenía unas cejas prominentes que Rachal atribuía a una característica genética de su padre. «Todos siempre decían: ‘Se parece exactamente a su papá’», recuerda Rachal en un video publicado en TikTok.
En marzo, la madre de Rachal le envió un vídeo de TikTok de una niña pequeña que había sido diagnosticada con el síndrome de Sanfilippo, un trastorno grave del cerebro y del sistema nervioso que causa demencia infantil. «Miré el video y simplemente vi el rostro de Lydia en esa niña», cuenta Rachal a PEOPLE. Aunque Lydia había alcanzado todos sus hitos de desarrollo, Rachal decidió llevarla al pediatra esa misma semana para solicitar pruebas genéticas y descartar el síndrome de Sanfilippo.
El pediatra, que nunca antes había visto un caso de síndrome de Sanfilippo, no se sintió seguro de poder descartarlo. Envió entonces a Rachal, a su esposo y a Lydia a otro hospital para realizarle análisis de sangre y orina. Después de una «semana de nervios», los resultados confirmaron que Lydia padecía el tipo B del síndrome de Sanfilippo, una enfermedad rara que se debe a la falta de una enzima necesaria para descomponer ciertos azúcares.
El diagnóstico y el pronóstico de Lydia
Según los médicos, el hecho de haber detectado la enfermedad a una edad tan temprana significa que aún no ha afectado el cerebro de Lydia. «Normalmente, los niños con síndrome de Sanfilippo no empiezan a retroceder hasta los 3 o 4 años», explica Rachal. Sin embargo, el pronóstico sigue siendo incierto, ya que no existe cura para esta enfermedad y las opciones de tratamiento son limitadas. Las terapias de reemplazo enzimático y terapia génica en ensayos clínicos podrían ayudar a ralentizar la progresión y prolongar la vida de Lydia.
Mientras su familia se encuentran en «un período de incertidumbre», ella se ha dedicado a recaudar fondos para que Lydia pueda participar en futuros ensayos clínicos. Además, utiliza las redes sociales para dar a conocer el síndrome de Sanfilippo, ya que muchas madres le han contado que a sus hijos primero se les diagnosticó autismo debido a los síntomas similares. «Espero que al compartir nuestra historia, podamos generar más conciencia y, en última instancia, eso conduzca a una mayor investigación sobre este trastorno», afirma Rachal.
La importancia de escuchar a los demás y actuar rápidamente
Rachal está agradecida de que su madre no haya tardado en enviarle el vídeo de TikTok que la llevó a descubrir la condición de Lydia. «Si alguien se comunica contigo con preocupaciones sobre tu hijo, es porque te quiere… Aunque es un viaje aterrador, me alegro de que mi mamá me haya enviado ese TikTok. Pude abogar por mi hija y obtener el diagnóstico temprano», concluye.
Veronica siempre ha tenido una pasión por la escritura desde su infancia; hija del padre de un médico y madre naturópata, siempre ha estado inmersa en remedios naturales; se ha convertido en correctora/editora de libros de medicina y escritora independiente para blogs que tratan sobre medicina en general o sobre prevención en particular.
