El
Alzheimer infantil, también conocido como Niemann-Pick
tipo C (NPC) y otras formas de demencia infantil, es una
devastadora condición neurológica que afecta a los más pequeños. A
pesar de ser extremadamente rara, las familias que atraviesan por
esta situación enfrentan desafíos monumentales, desde diagnósticos
tardíos hasta opciones limitadas de tratamiento.
Un diagnóstico
preocupante
Tras recibir los resultados, Farah y su esposo Tomy comenzaron a
buscar información en Internet. Descubrieron que la enfermedad no
tiene cura y que pone en peligro la vida. Días después, una cita
con un especialista confirmó sus temores. Farah lo expresó así:
“Entendimos de inmediato la gravedad, pero nos sentimos en buenas
manos y bien acompañados”.
Un riesgo del 25% para
los hermanos
El especialista pidió detalles sobre la familia, preguntando si
Eden tenía hermanos. Esto es importante porque existe un 25% de
probabilidad de que también estén afectados. Abel, el hermano menor
de apenas cuatro meses, fue sometido a pruebas. Lamentablemente,
los resultados confirmaron que él también tiene la enfermedad. Sus
padres estaban devastados: “Llegamos a casa con nuestros dos hijos,
sin saber cómo dar esta terrible noticia a nuestros seres
queridos”.
Un tratamiento en
etapa experimental
Actualmente, se está probando un tratamiento de terapia génica
que consiste en una sola inyección intravenosa. Este tratamiento ya
fue evaluado en ratones y tiene un costo altísimo: 1,5 millones de
euros. En 2018, dos niños, Hugo de 4 años y Emma de 2, lograron
recibirlo.
Farah sueña con que sus dos hijos también puedan tener acceso a
este tratamiento. La familia cuenta con el apoyo de la asociación
“Vaincre les maladies lysosomales” y ya ha recaudado 620.000 euros,
casi la mitad de lo necesario. Siguen luchando con esperanza. Si
deseas ayudar a Eden y Abel, puedes hacer una donación en: https://www.helloasso.com/associations/vaincre-les-maladies-lysosomales/collectes/pour-qu-eden-et-abel-vivent-la-collecte-officielle.
¿Qué es el Alzheimer
Infantil?
A menudo confundido con otras condiciones más comunes como el
autismo o trastornos del desarrollo, el Alzheimer infantil es mucho
más que simples retrasos cognitivos. Esta
enfermedad neurodegenerativa afecta principalmente a niños y
adolescentes, produciendo una acumulación de sustancias grasas en
el cerebro que altera gravemente el
sistema nervioso central.
Los síntomas iniciales incluyen dificultades de
memoria, problemas motores y, en muchos casos, cuadros de
convulsiones. A medida que la enfermedad avanza, se evidencian
complicaciones más graves como fallos en el
hígado, pulmones y otros órganos esenciales.
Para las familias, uno de los mayores retos es acceder a
un diagnóstico certero. Debido a la escasez de
conocimiento médico, muchos niños son diagnosticados erróneamente
con condiciones como autismo, lo que retrasa los tratamientos
potenciales. En algunos casos, los padres deben viajar a otros
países para obtener pruebas genéticas específicas que confirmen la
enfermedad.
Esto no solo implica un alto costo económico sino también un
enorme impacto emocional. Los testimonios de madres y padres suelen
coincidir en la frustración de navegar en un sistema médico que no
está preparado para atender enfermedades raras como esta.
Tratamientos y
esperanza
Aunque todavía no existe una cura definitiva, se han
desarrollado enfoques experimentales como la terapia
génica y la terapia con células madre,
ambas con resultados prometedores. En algunos casos, se han
utilizado sustancias como la ciclodextrina, que han mostrado cierta
efectividad para ralentizar el deterioro.
Sin embargo, estas estrategias están en etapas experimentales y
su disponibilidad es limitada. Las familias, muchas veces, tienen
que luchar por acceder a ensayos clínicos o recaudar fondos para
cubrir tratamientos.
Para los padres, el Alzheimer infantil representa un duelo
constante. “Vemos cómo nuestros hijos están presentes, pero al
mismo tiempo los vamos perdiendo poco a poco”, comparte una madre
en medio de su testimonio. La incertidumbre y los recursos
limitados pueden llegar a ser abrumadores.
Pero también hay historias de fortaleza. Algunas familias han
optado por compartir su día a día en redes sociales como una forma
de crear conciencia y recaudar apoyo. Estos espacios se han
convertido en comunidades de aliento y resiliencia para quienes
viven experiencias similares.
La importancia de crear
conciencia
El Alzheimer infantil sigue siendo una enfermedad
subestimada y poco visible. Muchas personas desconocen que
niños también pueden sufrir formas graves de deterioro cognitivo.
Organizaciones y grupos de apoyo trabajan incansablemente para
promover la concienciación y lograr que los gobiernos destinen más
recursos a la investigación de estas enfermedades raras.
Por ejemplo, iniciativas como el Childhood Dementia
Initiative (CDI) buscan no solo aumentar el conocimiento
sobre estas condiciones, sino también abogar por políticas públicas
que faciliten el acceso a terapias innovadoras.