El síndrome de West es un tipo de epilepsia, una condición que afecta al sistema nervioso. Representa una emergencia médica y su diagnóstico y tratamiento tempranos son críticos para que los pacientes tengan un mejor pronóstico, ya que puede generar secuelas irreversibles en el neurodesarrollo.
Suele desarrollarse en lactantes y se presenta con espasmos infantiles, una variedad de crisis epiléptica característica que se reconoce porque el infante flexiona o extiende los brazos y piernas y en unos pocos minutos hace varios episodios; generalmente sucede en el inicio del sueño o al despertar. Como el niño todavía no puede expresarse con palabras, con frecuencia los padres e inclusive algunos profesionales de la salud no logran identificar qué es lo que está sucediendo y confunden estos movimientos con cólicos, retrasando así su diagnóstico y tratamiento y perdiendo un tiempo valiosísimo.
“Una característica que suelen referir los padres es que el niño ‘pierde la sonrisa’, dado que los episodios pueden ocasionar un deterioro en determinadas funciones que el niño ya realizaba, como sonreír. Si se detecta de manera temprana y se comienza rápidamente con el tratamiento, el cuadro suele mejorar.
Por el contrario, si se demora el diagnóstico, lamentablemente aumentan las probabilidades de que los daños sean irreversibles”, destacó la médica María Vaccarezza, especialista en neurología y médica de planta del Servicio de Neuropediatría del Hospital Italiano de Buenos Aires.
No se cuenta con datos epidemiológicos de la prevalencia de los espasmos infantiles de este tipo en nuestro país, pero de acuerdo con cifras de los Estados Unidos, representan el 2% de los casos de epilepsia en niños, aunque el 25% de los que se dan en el primer año de vida. Tienen una incidencia estimada entre los 2,5 y 6 casos cada 10 mil recién nacidos, por lo que a partir de la cantidad de nacimientos anuales de nuestro país, se puede extrapolar que tendríamos unos 330 nuevos casos cada año, lo que es prácticamente uno por día.
Por lo general, el síndrome de West, que técnicamente es una ‘encefalopatía epiléptica’, se da en combinación con alguna condición como la Esclerosis Tuberosa o el síndrome de Down, entre otras. En ocasiones, no se reconocen a estos espasmos característicos como manifestaciones de otra patología, y se cree que responden al mismo síndrome de Down, por ejemplo.
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De esta manera, estos chicos están teniendo episodios que generan daños neurológicos irreversibles cuando podrían estar bajo terapia con un mejor pronóstico. La confirmación diagnóstica del síndrome de West se da a partir de una tríada de manifestaciones: los espasmos característicos, un deterioro en el neurodesarrollo y la presentación en el electroencefalograma de un tipo de patrón eléctrico particular (hipsarritmia).
Dentro de las alternativas de tratamiento, se encuentran la vigabatrina (un fármaco antiepiléptico infantil), corticoides y la terapia cetogénica. Esta última ha ganado terreno en los últimos años y se utiliza también para el abordaje de distintos tipos de epilepsia. Consiste en modificar la alimentación y adoptar una específica, que limita la ingesta de hidratos de carbono e incrementa el consumo de grasas para lograr una modificación en el metabolismo celular.
“Por lo general, el organismo utiliza glucosa como fuente de energía. Con esta terapia que modifica la alimentación, se busca que las grasas sean la fuente de energía, que luego el hígado transforma en ‘cuerpos cetónicos’ que tienen un efecto anticonvulsivante en el cerebro”, señaló Vaccarezza, quien además es coordinadora del Programa de Dieta Cetogénica del Hospital Italiano.
Diversas investigaciones han analizado las distintas alternativas terapéuticas y se vio que en la mayoría de los pacientes la terapia cetogénica redujo los espasmos un 62% y en el 35% de los niños directamente los eliminó.
Asimismo, otra investigación mostró que es al menos tan efectiva como los corticoides, pero con mejor tolerabilidad, por lo que representa un buen tratamiento de segunda línea luego de la vigabatrina. Finalmente, en una revisión sistemática de los distintos estudios que analizaron la eficacia de la terapia cetogénica, se vio que casi 6 de cada 10 (57,4%) tuvieron una reducción de más del 50% en la frecuencia de los espasmos.
“Este abordaje se utiliza en distintas patologías y, en ocasiones, existe el preconcepto de que es difícil de implementar en lactantes. Sin embargo, no es lo que se ve en la práctica: suelen tolerar bien la dieta y en aquellos que están empezando a ingerir nuevos alimentos, es más fácil enseñarles y que se acostumbren desde pequeños a este tipo de alimentación”, aseguró Vaccarezza.
La terapia cetogénica se describió por primera vez hace casi 100 años y consiste en una alimentación que presenta una proporción alta en grasas, adecuada en proteínas y baja en carbohidratos. Se pueden incluir múltiples opciones de alimentos, como crema de leche, aceite, manteca, carnes, pollo, huevo, quesos y pescado.
También se han desarrollado fórmulas nutricionales, suplementadas con vitaminas y minerales, que aportan los nutrientes necesarios para cumplir con los objetivos del tratamiento. Estas se utilizan en la elaboración de las comidas y permiten aumentar la diversidad de las preparaciones. La cobertura gratuita de estas fórmulas está garantizada por las leyes de Discapacidad (N° 22.431 y N° 24.901) y por la Ley de Epilepsia (N° 25.404).
“Ante la sospecha de que puede haber alguna patología, particularmente si el niño tiene una condición neurológica o síndrome de Down, es recomendable hacer la consulta con el médico neurólogo. En el caso de que se implemente una terapia cetogénica, es importante que esté monitoreada por un equipo interdisciplinario que incluya especialistas en Neurología y en Nutrición”, concluyó la Dra. Vaccarezza.