El gen TP53 es clave para evitar que las células de nuestro cuerpo se vuelvan cancerosas. Pero una mutación genética puede afectarle y provocar el síndrome de Li-Fraumeni. Éste conlleva hasta un 90% de riesgo de desarrollar varios cánceres a edad temprana, entre ellos el de mama, sarcomas, tumores cerebrales y leucemias.
En 2005, un estudiante danés de Economía era portador de esa mutación, pero eso él no lo sabía. Era un hombre blanco alto, de cabello castaño claro y ojos marrones. Un día, decidió donar esperma.
Para ello visitó la sede del Banco Europeo de Esperma (ESB) en Copenhague. En 2007, superó los controles rutinarios (la mutación no estaba presente en la mayoría de sus células), pasó a ser identificado como ‘donante 7069’ o ‘Kjeld’ y comenzó a entregar muestras.
Estaba donando esperma, pero también estaba repartiendo muchas papeletas para que el futuro bebé llevara consigo la misma mutación genética y por lo tanto la posibilidad de sufrir el síndrome de Li-Fraumeni y ese altísimo riesgo de contraer cáncer. Es lo que ha revelado esta semana una investigación conjunta de 14 emisoras de radio públicas coordinadas por la red de periodismo de investigación de la Unión Europea de Radiodifusión (EBU), que preside la española Pilar Requena, y que 20minutos contó el pasado miércoles.
Niños afectados: podrían ser más de esos 197
Entre 2006 y 2023, el ESB puso el esperma de ‘Kjeld’ a disposición de 67 clínicas de fertilidad. Pasaron 17 años hasta que ese esperma fue bloqueado. En ese tiempo, el ‘donante 7069’ engendró al menos a 197 niños en 14 países de Europa.
Es posible que la cifra sea mucho mayor porque el ESB aún no ha revelado el número total de niños concebidos con ese esperma alegando cuestiones de privacidad. El caso es que muchos de esos niños desarrollaron cáncer, y algunos murieron a temprana edad.
Si el semen de ‘Kjeld’ dejó de ofrecerse fue porque en 2023 se descubrió una mutación genética que aumenta dramáticamente el riesgo de cáncer en una parte de sus células espermáticas. Esto llevó a la emisión de una alerta internacional a las autoridades sanitarias y clínicas de fertilidad. En octubre de 2023, el ESB bloqueó definitivamente al ‘donante 7069’.
Pero la primera advertencia llegó en 2020, según el ESB. Recibieron la notificación de que un niño concebido con el esperma de ‘Kjeld’ había sido diagnosticado con la mutación TP53. Su esperma se puso en cuarentena hasta que se le realizaran más pruebas genéticas.
Sin embargo, los resultados fueron negativos. ¿Como fue posible? Pues porque la rara mutación solo se presenta en algunos espermatozoides del donante, no en todos. El ‘donante 7069’ no presentó síntomas y su esperma volvió al mercado.
Como una web de citas: semen a la carta
- La página web del ESB se parece a un sitio de citas. En la web se permite a los clientes potenciales explorar los perfiles de los donantes y, por un coste adicional, escuchar entrevistas de audio y ver fotos de la infancia, explica la DW alemana. Los clientes pueden desembolsar casi 1000 euros por una prueba genética más completa que las pruebas rutinarias a las que se someten las donaciones de esperma en Dinamarca.
España: cuatro clínicas para concebir a 35 niños
Entre los catorce países afectados por el semen “contaminado” estuvo España. Con el semen del joven danés se engendraron diez niños en nuestro país y otros 25 fueron fecundados aquí aunque nacieran fuera.
El semen de ‘Kjeld’ fue utilizado por cuatro clínicas españolas para concebir a 35 niños: 10 de familias españolas y 25 de mujeres que viajaron desde el exterior para el tratamiento. Tres de los nacidos en nuestro país han dado positivo en la mutación y uno de ellos ya está enfermo.
Los controles parecen haber fallado en toda Europa. También en el caso de nuestro país, porque el artículo 5 de la ley que regula la reproducción asistida establece que “el número máximo autorizado de hijos nacidos en España que hubieran sido generados con gametos de un mismo donante no deberá ser superior a seis“. España tiene una de las leyes de reproducción más restrictivas.
Ese límite de 6 se impuso para evitar la consanguinidad, la relación de sangre entre dos personas. Los parientes consanguíneos son aquellos que comparten sangre por tener algún pariente común.
Se trata de evitar que esos niños en el futuro se puedan conocer y emparejar. “En un país de las dimensiones de España se calcula que a partir de 25 bebés concebidos con el mismo semen o los mismos óvulos podría haber riesgo de que acabaran conociéndose sin saber que comparten material genético”, aseguran a El Correo desde la clínica Reproducción Bilbao.
El caso español: hoy no podría pasar
Afortunadamente, hoy ya no se daría ese fallo. En 2017, el Ministerio de Sanidad anunció la creación del SIRHA, el Sistema de Información en Reproducción Humana Asistida, para registrar la trazabilidad de cada donación y garantizar el cumplimiento del número máximo de 6 bebés. En el SIRHA, que entró en vigor en 2020, se apuntan los nacimientos fruto del semen o los óvulos de cada donante.
Hoy, el esperma de ‘Kjeld’ no pasaría la criba. Según nuestra legislación, se debe garantizar “que los donantes no padecen enfermedades genéticas, hereditarias o infecciosas transmisibles a la descendencia”. Y así, es obligatorio practicar un cribado para detectar si el varón es portador de los genes que causan cinco enfermedades: fibrosis quística, atrofia muscular espinal, sordera neurosensorial, talasemia y anemia falciforme.
La verdadera magnitud del problema
Svetlana Lagercrantz, especializada en cánceres hereditarios, declaró a la radio pública danesa que en 2024 fue necesaria una reunión de expertos en cáncer hereditario para comprender la magnitud del problema. Ya entonces, un colega francés le habló de pacientes que habían heredado la mutación TP53 de su donante de esperma.
Así fueron descubriendo la gravedad de lo ocurrido. Según la doctora, de repente, médicos de toda Europa se dieron cuenta de que lo que habían asumido como casos singulares eran, en realidad, todos engendrados por un solo donante, abarcando todo el continente e incluso más allá.
Las personas portadoras de la mutación TP53 deben someterse a revisiones periódicas de por vida. Dado que el cáncer es particularmente raro en niños, los síntomas pueden pasarse por alto o malinterpretarse cuando los médicos desconocen la mutación. “Cuanto antes se detecte el cáncer, mayores serán las posibilidades de curación”, afirmó Lagercrantz.
Familias que no fueron informadas
Según explicó esta doctora, varios de sus pacientes en Suecia nunca fueron contactados. Aseguró que solo se enteraron de la mutación a través de las noticias que dieron los medios de comunicación.
Legalmente, el banco de esperma tiene la obligación de alertar a todas las clínicas de fertilidad a las que exportó gametos sobre cualquier anomalía genética que surja. Son las clínicas las que, a su vez, deben informar a los padres.
Sin embargo, la investigación periodística ha tenido conocimiento de varios casos de familias a las que nunca se les informó oficialmente de que sus hijos podrían ser portadores de la mutación TP53. Entre las familias de algunos de los países afectados hay un sentimiento general de cabreo y frustración.