Investigadores del Consorcio de Genómica Psiquiátrica han encontrado que la mayoría de las influencias genéticas en los trastornos mentales son compartidas entre distintos diagnósticos, desafiando las clasificaciones tradicionales.
El estudio revela que el riesgo hereditario en 14 trastornos psiquiátricos se puede atribuir a cinco factores genéticos principales, que abarcan desde trastornos compulsivos hasta adicciones, que incluyen depresión, ansiedad, esquizofrenia, trastorno bipolar, TEPT, TOC, trastornos alimentarios, trastornos por consumo de sustancias, TDAH, autismo y síndrome de Tourette.
En el estudio desarrollado por la Facultad de Medicina de la Universidad de Oslo (Noruega) examinaron cómo se distribuye la variación genética entre trastornos, tipos celulares y vías biológicas.
5 dimensiones genéticas clave
Los trastornos psiquiátricos se pudieron dividir en 5 dimensiones generales de vulnerabilidad genética compartida:
Trastornos compulsivos: incluye TOC y anorexia nerviosa.
Esquizofrenia y trastornos bipolares.
Trastornos del neurodesarrollo: como TDAH y autismo.
Trastornos internalizantes: depresión y ansiedad.
Trastornos por consumo de sustancias: impacto del alcohol y otras drogas.
Identificación de “puntos calientes” genéticos
Igualmente, se han identificado más de 100 regiones en el genoma con variantes genéticas que afectan varios trastornos psiquiátricos, incluyendo una área significativa en el cromosoma 11, asociada con la adicción.
Los hallazgos de la investigación arrojan luz sobre la biología del cerebro y sugieren que existe un fundamento genético común para los trastornos psiquiátricos, lo que podría abrir nuevas vías para tratamientos y prevención.
Aprovechamiento de estos hallazgos
Existen tratamientos específicos que aprovechan los hallazgos sobre genética compartida entre enfermedades, como terapias génicas y edición genética. Estos enfoques permiten targeting de variantes genéticas comunes para múltiples trastornos.
Terapias génicas. Estas introducen genes funcionales mediante vectores virales como AAV para corregir defectos compartidos, aprobada para condiciones como atrofia muscular espinal. En genética compartida, como en trastornos mentales o metabólicos, se explora para restaurar funciones en pathways comunes.
Edición Génica (CRISPR) edita variantes genéticas compartidas, reduciendo proteínas tóxicas en ensayos para enfermedades como hATTR o inflamatorias, con potencial para pleiotropía genética. Estudios recientes vinculan esto a marcadores compartidos en desarrollo cerebral.
Reutilización de fármacos. GWAS identifican genes compartidos para repurposing de drogas existentes, priorizando tratamientos basados en datos genéticos pleiotrópicos sin suposiciones previas. Esto acelera opciones para trastornos con genética superpuesta.
Aplicación en la práctica psiquiátrica diaria
Los descubrimientos genéticos en psiquiatría, como polimorfismos en genes de citocromos P-450 y receptores de neurotransmisores, se aplican principalmente en la personalización de tratamientos farmacológicos.
Farmacogenética en tratamientos. Permite seleccionar fármacos y dosis según el perfil genético del paciente, reduciendo efectos adversos en un 10-20% y mejorando la eficacia hasta un 15%. Esto implica pruebas genéticas para identificar metabolizadores lentos o ultrarrápidos, evitando el enfoque de “prueba y error”.
Estratificación de riesgos. Los puntajes de riesgo poligénico ayudan a evaluar la predisposición a trastornos como esquizofrenia o bipolar, facilitando intervenciones preventivas tempranas.
Terapias emergentes. Intervenciones como antidepresivos o psicoterapia inducen cambios epigenéticos reversibles, promoviendo neuroplasticidad, mientras la integración con IA permite subtipos diagnósticos precisos.
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