En un avance significativo para la detección temprana y precisa de trastornos neurodegenerativos como la enfermedad de Parkinson (EP) y la demencia con cuerpos de Lewy (DLB), investigadores han desarrollado una prueba de biopsia de piel que identifica una forma anormal de alfa-sinucleína, conocida como P-SYN, con una precisión sin precedentes del 95,5%.
Este hito científico, destacado por el estudio llevado a cabo en múltiples centros y de carácter ciego, ofrece una nueva esperanza para las aproximadamente 200,000 personas en Estados Unidos que cada año enfrentan diagnósticos relacionados con sinucleinopatías.
Los hallazgos de este estudio, dirigido por el Dr. Christopher Gibbons de la Facultad de Medicina de Harvard, prometen no solo mejorar la identificación temprana de estas enfermedades, sino también acelerar el desarrollo de terapias farmacológicas efectivas.
Las sinucleinopatías, que incluyen la EP, DLB, la atrofia multisistémica (MSA) y la insuficiencia autonómica pura (PAF), representan un desafío clínico debido a su progresión variable y a la superposición de síntomas entre diferentes trastornos.
La falta de biomarcadores confiables ha dificultado históricamente el diagnóstico preciso y oportuno, dejando a muchos pacientes sin respuestas claras durante períodos prolongados.
Biopsia de piel
La prueba de biopsia de piel desarrollada en este estudio representa una solución innovadora y mínimamente invasiva para abordar esta necesidad urgente. Al analizar los niveles de P-SYN en las fibras nerviosas cutáneas, esta prueba ofrece una forma objetiva de identificar la patología subyacente de las sinucleinopatías, lo que puede conducir a mejores opciones de diagnóstico y atención para los pacientes.
El estudio, que reclutó a 428 adultos de entre 40 y 99 años de edad, reveló resultados prometedores. La prueba Syn-One, comercialmente disponible y utilizada en el análisis, detectó P-SYN en el 95,5% de los participantes en general. Estos incluían individuos diagnosticados con EP, DLB, MSA o PAF, así como un grupo de control sin síntomas sugestivos de sinucleinopatía.
Los resultados específicos muestran una alta sensibilidad de la prueba, detectando P-SYN en el 92,7% de los casos de EP, 98,2% de MSA, 96% de DLB y 100% de PAF. Sin embargo, también se observaron algunos falsos positivos en el grupo de control, lo que sugiere la necesidad de una mayor investigación para comprender completamente el alcance y la precisión de la prueba en diferentes poblaciones.
Aunque los investigadores señalan ciertas limitaciones, como la falta de confirmación por autopsia en los diagnósticos y la ausencia de pruebas genéticas en los participantes, el potencial de esta prueba de biopsia de piel para revolucionar el diagnóstico y manejo de las sinucleinopatías es innegable según sus autores.
Qué debemos saber sobre los trastornos degenerativos
Los trastornos neurodegenerativos abarcan una amplia gama de enfermedades que afectan el funcionamiento del sistema nervioso central y periférico, y entre ellos se encuentran la enfermedad de Parkinson (EP), la demencia con cuerpos de Lewy (DLB) y la atrofia multisistémica (MSA).
La EP es una enfermedad crónica y progresiva que afecta principalmente el movimiento, causando temblores, rigidez muscular y problemas de equilibrio. A medida que avanza, puede provocar dificultades para caminar, hablar y realizar tareas cotidianas.
En contraste, la DLB es una forma de demencia que comparte síntomas con la enfermedad de Alzheimer, como pérdida de memoria y deterioro cognitivo, pero también se caracteriza por cambios en el estado de ánimo, alucinaciones visuales y fluctuaciones en la atención y alerta.
La MSA es una enfermedad menos común pero igualmente devastadora, que se caracteriza por la degeneración progresiva de áreas específicas del cerebro y del sistema nervioso autónomo.
Si bien los tratamientos actuales para estos trastornos son principalmente paliativos y no curativos, los avances en la comprensión de los mecanismos subyacentes y en la identificación de biomarcadores como la alfa-sinucleína pueden abrir nuevas puertas para intervenciones más efectivas.
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