El Día Mundial del Síndrome de Down fue designado por la Asamblea General de las Naciones Unidas para celebrarse cada 21 de marzo desde el 2012.
Según señala la Organización de las Naciones Unidas (ONU), esta conmemoración busca concientizar y recordar la dignidad y lo valiosas que son las personas con síndrome de Down. De igual manera quieren resaltar la importancia de su autonomía e independencia.
De acuerdo con la página oficial “Día internacional del Síndrome de Down”, se asignó como fecha el día 21 del tercer mes para hacer referencia a la causa de esta que es la triplicación (trisomía) del cromosoma 21.
¿Qué es el síndrome de Down?
En el portal web del Hospital Mayo Clinic se define el síndrome de Down como “trastorno genético que se origina cuando la división celular anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21. Este material genético adicional provoca los cambios en el desarrollo y en las características físicas relacionados con el síndrome de Down”.
Asimismo, Mayo Clinic agrega que la gravedad varía según el individuo, provoca incapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo de por vida.
Entre las características más frecuentes se encuentran:
- Rostro aplanado
- Cabeza pequeña
- Cuello corto
- Lengua protuberante
- Párpados inclinados hacia arriba (fisuras palpebrales)
- Orejas pequeñas o de forma inusual
- Poco tono muscular
- Manos anchas y cortas con un solo pliegue en la palma
- Dedos de las manos relativamente cortos, y manos y pies pequeños
- Flexibilidad excesiva
- Pequeñas manchas blancas en la parte de color del ojo (iris) denominadas «manchas de Brushfield»
- Baja estatura
Cabe resaltar que existen tres variaciones genéticas que pueden causar este síndrome:
- Trisomía 21: este es el origen más predominante y consiste en que la persona tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos copias habituales, en todas las células.
- Síndrome de Down mosaico: sólo algunas de las células tienen copia adicional del cromosoma 21.
- Síndrome de Down por translocación: parte del cromosoma 21 se une a otro cromosoma.