Este jueves 29 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, cuyo objetivo principal es crear conciencia sobre estas patologías que son padecidas por cinco personas por cada 100 mil habitantes, según la Organización Mundial de la Salud (OMS).
De esta clase de enfermedades existen alrededor de ocho mil, pero la problemática en torno a ellas no es la cantidad existentes, sino la dificultad en su diagnóstico y la falta de tratamientos médicos para ellas.
En una charla realizada en diciembre del año 2023 para Astrazeneca, el pediatra y genetista Jorge Luis Ortiz Corzo habló sobre el tema resaltando las características de estos padecimientos.
De acuerdo con el doctor, la mayoría de estas enfermedades tienen un origen genético, mientras que las demás son ocasionadas por enfermedades infecciosas, oncológicas o degenerativas.
Explicó que éstas pueden ser crónicas o agudas y, normalmente, sus síntomas aparecen en recién nacidos o durante los primeros cinco años de vida (75 %), aunque se dan casos en los que aparecen en la edad adulta.
Tipos de enfermedades
Según un informe de la Junta de Andalucía, dentro de las enfermedades están Ataxia, Corea de Huntington, Malformación de Arnold Chiari, Síndrome de Von-Hippel-Lindau, Miastenia, Distonía muscular, Síndrome de Rett, Síndromes de Gilles de la Tourette, entre otras.
Condiciones
De acuerdo con el especialista, estas enfermedades tienen la particularidad que producen discapacidad, afectando la calidad de vida y autonomía de quienes las padecen. Además, cerca del 30 % de los pacientes muere antes de cumplir cinco años.
Falta de diagnóstico y tratamiento
El diagnóstico de las enfermedades raras se dificulta normalmente cuando los defectos congénitos son menores, es decir, cuando el paciente es un “portador sano” o por falta de educación sobre el tema, tanto de los médicos como del entorno, explicó Ortiz.
Asimismo, puede darse porque las personas han aprendido a vivir con las patologías, no les han prestado atención, o por falta de “ayudas diagnósticas” de parte de los laboratorios accesibles.
En torno a los tratamientos médicos, indicó que solo el 10 % d estas enfermedades tiene tratamientos aprobados.
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