El colesterol es una sustancia cerosa y grasa presente en
nuestro organismo que cumple funciones vitales, como la producción
de hormonas, vitamina D y sales biliares. Sin
embargo, cuando los niveles de colesterol se elevan por encima de
lo recomendado, se convierte en un factor de riesgo importante para
enfermedades cardiovasculares.
Si bien el colesterol alto puede deberse a factores ambientales
como una alimentación poco saludable o el sedentarismo, también
existe una forma hereditaria conocida como
hipercolesterolemia familiar (HF). Esta afección
genética provoca niveles de colesterol LDL (el «malo»)
extremadamente altos, aumentando significativamente el riesgo de
sufrir un ataque cardíaco o un accidente
cerebrovascular a edades tempranas.
¿Qué es la
hipercolesterolemia familiar?
La hipercolesterolemia familiar (HF) es un trastorno genético
hereditario que se caracteriza por niveles excepcionalmente altos
de
colesterol LDL en la sangre. A diferencia de los casos típicos
de colesterol alto, que suelen deberse a factores ambientales, la
HF tiene su origen en mutaciones genéticas que afectan la forma en
que el cuerpo procesa y elimina el colesterol.
Existen dos tipos principales de HF:
Hipercolesterolemia familiar heterocigótica
En este caso, la persona hereda una copia defectuosa del gen
responsable del metabolismo del colesterol, ya sea de la madre o
del padre. Como resultado, sus niveles de colesterol LDL
suelen estar entre 2 y 3 veces por encima de lo
normal.
Hipercolesterolemia familiar homocigótica
Cuando la persona hereda dos copias defectuosas del gen, una de
cada progenitor, los niveles de colesterol LDL pueden llegar a ser
hasta 6 veces más altos que los valores saludables. Esta forma de
HF es mucho más rara, pero también mucho más grave.
La HF es una de las enfermedades genéticas hereditarias
más comunes en el mundo, afectando aproximadamente a 1 de
cada 200 a 500 personas. Sin embargo, se estima que hasta el 90% de
los casos aún no han sido diagnosticados.
Causas de la
hipercolesterolemia familiar
La hipercolesterolemia familiar se origina en mutaciones
genéticas que alteran la forma en que el cuerpo procesa y elimina
el colesterol LDL de la sangre. Estas mutaciones suelen ocurrir en
tres genes clave:
LDLR: Este gen es responsable de la producción
de receptores que extraen el colesterol LDL de la circulación
sanguínea y lo llevan al hígado para su eliminación. Las mutaciones
en este gen impiden que se formen suficientes receptores, lo que
causa una acumulación de colesterol LDL.
PCSK9: Las proteínas codificadas por este gen
regulan la actividad de los receptores de LDL. Ciertas mutaciones
hacen que estas proteínas se vuelvan más activas, reduciendo la
cantidad de receptores disponibles.
APOB: Este gen proporciona instrucciones para
fabricar la apolipoproteína B, una proteína clave en la estructura
de las partículas de LDL. Mutaciones en APOB alteran la capacidad
de estas partículas de unirse a los receptores de LDL.
Dependiendo del tipo de mutación y de si se hereda una o dos
copias defectuosas del gen, los niveles de colesterol LDL pueden
variar significativamente.
Síntomas de la
hipercolesterolemia familiar
A diferencia de otras formas de colesterol alto, la
hipercolesterolemia familiar a menudo no presenta síntomas visibles
en las primeras etapas. Sin embargo, a medida que el exceso de
colesterol se acumula en las arterias, pueden aparecer
algunos signos característicos:
Depósitos de grasa en la piel
Uno de los principales indicadores de HF son los
xantomas, pequeños depósitos de grasa que se
forman en la piel, especialmente en las manos, codos, rodillas,
tobillos y alrededor de los ojos.
Arco corneal
Otro signo característico es la presencia de un arco
corneal, un anillo blanquecino alrededor del borde de la
córnea del ojo, causado por la acumulación de colesterol.
Enfermedad cardiovascular prematura
La HF aumenta significativamente el riesgo de desarrollar
enfermedades cardiovasculares a edades más
tempranas, como angina de pecho, ataques cardíacos e
incluso accidentes cerebrovasculares. Estos eventos pueden ocurrir
incluso en la niñez o la adolescencia.
Cabe destacar que, en muchos casos, la hipercolesterolemia
familiar puede no presentar síntomas visibles hasta que se
manifiestan las complicaciones cardiovasculares. Por eso, es
crucial realizar exámenes de detección temprana.
Diagnóstico
de la hipercolesterolemia familiar
Dado que es una condición hereditaria, el diagnóstico suele
comenzar con una evaluación exhaustiva de los antecedentes
familiares. Si un familiar cercano ha sido diagnosticado o ha
sufrido un evento cardiovascular prematuro, es altamente probable
que otros miembros de la familia también se vean
afectados.
El proceso de diagnóstico de la HF generalmente incluye los
siguientes pasos:
Análisis de sangre
El primer paso es realizar un perfil de lípidos
para medir los niveles de colesterol total, colesterol LDL,
colesterol HDL y triglicéridos. Si los niveles de colesterol LDL
superan los 190 mg/dL, se considera un indicador de posible HF.
Examen físico
El médico también examinará la piel y los ojos del paciente en
busca de signos visibles de HF, como xantomas y arco corneal.
Prueba genética
Para confirmar el diagnóstico de HF, se puede solicitar una
prueba genética que analice las mutaciones en los
genes LDLR, PCSK9 y APOB. Esto permite identificar el tipo
específico de HF y orientar el tratamiento adecuado.
Evaluación del riesgo cardiovascular
Adicionalmente, se evaluará el riesgo de desarrollar
enfermedades cardiovasculares a través de factores como la edad, el
historial familiar, el estilo de vida y la presencia de otras
condiciones como la diabetes.
Es importante destacar que, dado que la HF es una enfermedad
hereditaria, se recomienda que los familiares cercanos de una
persona diagnosticada también se realicen exámenes de
detección.
Tratamiento
de la hipercolesterolemia familiar
El objetivo principal del tratamiento de la hipercolesterolemia
familiar es reducir los niveles de colesterol LDL y disminuir el
riesgo de enfermedades cardiovasculares. El enfoque terapéutico
suele incluir una combinación de:
Cambios en el estilo de vida
Una dieta baja en grasas saturadas y trans,
junto con la práctica regular de actividad física,
son fundamentales para controlar los niveles de colesterol. Estas
medidas pueden ayudar a reducir el colesterol LDL en personas con
HF, aunque generalmente no son suficientes por sí solas.
Medicamentos
Cuando los cambios en el estilo de vida no son suficientes, el
médico puede prescribir fármacos reductores de
colesterol, como:
- Estatinas: Son los medicamentos más comúnmente
utilizados para tratar la HF. Ayudan a disminuir la producción de
colesterol en el hígado. - Ezetimiba: Este fármaco complementario a las
estatinas bloquea la absorción de colesterol en el intestino. - Inhibidores de PCSK9: Una nueva clase de
medicamentos inyectables que reducen aún más los niveles de
colesterol LDL.
En casos más graves, se puede recurrir a terapias más
agresivas, como la aféresis, un procedimiento que extrae
el colesterol LDL de la sangre.
Seguimiento y monitoreo
Es fundamental realizar un seguimiento regular
de los niveles de colesterol y ajustar el tratamiento según sea
necesario. Esto ayuda a asegurar que los objetivos de reducción de
colesterol se cumplan y se mantengan a lo largo del tiempo.
Prevención
de la hipercolesterolemia familiar
Dado que la hipercolesterolemia familiar es una condición
hereditaria, la prevención se enfoca principalmente en la detección
temprana y el tratamiento oportuno. Algunas estrategias
clave incluyen:
Evaluación del riesgo familiar
Si tienes antecedentes familiares de HF o de enfermedades
cardiovasculares prematuras, es crucial que te realices exámenes de
detección, incluyendo pruebas de colesterol y, de ser necesario,
análisis genéticos.
Detección en la infancia
Se recomienda que los niños cuyos padres o abuelos tengan
antecedentes de HF o enfermedad cardiovascular temprana se les
realice mediciones de colesterol entre los 2 y 10 años de edad.
Esto permite identificar y tratar la condición lo antes
posible.
Cambios en el estilo de vida
Independientemente de si tienes o no predisposición genética a
la HF, adoptar hábitos saludables, como una dieta equilibrada y la
práctica regular de ejercicio, pueden ayudar a mantener los niveles
de colesterol bajo control.
Vivir con
hipercolesterolemia familiar
Recibir un diagnóstico de hipercolesterolemia familiar puede ser
abrumador, pero es importante saber que, con el tratamiento
adecuado y el seguimiento constante, es posible controlar
eficazmente esta condición y reducir significativamente el riesgo
de complicaciones cardiovasculares.
Algunas recomendaciones clave para vivir con HF incluyen:
Adherencia al tratamiento
Seguir al pie de la letra las indicaciones de tu médico,
incluyendo la toma de medicamentos, los cambios en la dieta y la
práctica de ejercicio, es crucial para mantener los niveles de
colesterol bajo control.
Monitoreo regular
Realizar exámenes de
colesterol y otros análisis de sangre de manera periódica te
permitirá y a tu médico hacer los ajustes necesarios en el
tratamiento.
Comunicación con la familia
Dado que la HF es hereditaria, es importante que compartas
información sobre tu diagnóstico con tus familiares cercanos, ya
que ellos también podrían verse afectados y deberían realizarse las
pruebas correspondientes.
Apoyo emocional
Vivir con una condición crónica como la HF puede ser desafiante
a nivel emocional. No dudes en buscar el apoyo de
profesionales de
la salud mental o de grupos de apoyo, si lo necesitas.
Daniela, una apasionada de la lectura y la
tecnología, nació en una vibrante ciudad en América Latina. Desde
muy temprana edad, mostró un gran interés por los libros y la
curiosidad por explorar el mundo de la tecnología.
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