Un reciente estudio publicado en la revista ClinicalMedicine explora el uso de la inteligencia artificial (IA) para predecir de manera no invasiva la ploidía embrionaria a partir de imágenes médicas. La aneuploidía embrionaria, que se refiere a un recuento anormal de cromosomas en el embrión, es un factor crítico en la fertilización in vitro (FIV), ya que su alta prevalencia puede causar fallos en la implantación, pérdida del embarazo y anomalías congénitas.
La incidencia de aneuploidía en embriones en etapa temprana de FIV varía entre el 25% y el 40%, incrementándose con la edad materna. Actualmente, el análisis genético preimplantacional para aneuploidía (PGT-A) es el método más utilizado para detectar anomalías cromosómicas, aunque su costo elevado y el procedimiento invasivo dificultan su accesibilidad y plantean consideraciones éticas.
La IA ha demostrado su valor en otros ámbitos de la medicina gracias a su capacidad para analizar grandes cantidades de datos con rapidez y precisión, y ahora parece ofrecer una posible solución en el campo de la reproducción asistida.
A través de modelos de aprendizaje automático y aprendizaje profundo, la IA podría ser capaz de evaluar la ploidía de un embrión sin necesidad de realizar una biopsia. No obstante, este estudio subraya que, si bien las técnicas de IA actuales muestran potencial para identificar la ploidía, aún se necesitan investigaciones adicionales para incrementar su confiabilidad y aplicabilidad clínica antes de que puedan reemplazar métodos invasivos como el PGT-A.
Para examinar la eficacia de estos algoritmos, el equipo de investigación llevó a cabo un exhaustivo análisis de estudios previos sobre IA y ploidía embrionaria. Se revisaron bases de datos científicas reconocidas, como PubMed, MEDLINE, Embase, IEEE, SCOPUS y Cochrane, evaluando publicaciones hasta el 10 de agosto de 2024.
La revisión incluyó artículos que presentaban resultados diagnósticos específicos, como sensibilidad y especificidad, o que contenían datos de contingencia relevantes. En total, se examinaron 4,774 estudios, de los cuales se excluyeron aquellos que no cumplían con los criterios requeridos. Finalmente, 20 estudios fueron seleccionados para análisis, con solo 12 estudios proporcionando datos adecuados para un metanálisis detallado.
El análisis mostró que los algoritmos de IA utilizados en la predicción de la ploidía lograron una sensibilidad (Se) del 67%, una especificidad (Sp) del 58% y un área bajo la curva (AUC) de 0,67 en general. Sin embargo, al centrarse en las tablas de contingencia más precisas, los valores mejoraron a un Se de 71%, una Sp de 75% y un AUC de 0,80, lo que sugiere un avance significativo en la precisión de los modelos.
Para la evaluación de calidad, los investigadores emplearon la herramienta QUADAS-AI, diseñada para examinar estudios de precisión diagnóstica en IA, encontrando que 19 de los estudios presentaban un alto riesgo o riesgo poco claro de sesgo, principalmente debido a la falta de datos de código abierto y validación externa.
Asimismo, se identificaron factores que afectaban la precisión, como el tipo de algoritmo empleado, la edad materna y el tamaño de la muestra, además de observaciones de que los modelos que integraban datos clínicos junto con imágenes presentaban un AUC superior, de 0,71, en comparación con aquellos que solo utilizaban imágenes, con un AUC de 0,62.
Los modelos de IA se clasificaron en tres tipos de sistemas de apoyo a la toma de decisiones (DSS): caja negra, caja mate y caja de cristal. Esta clasificación refleja la transparencia de cada modelo en cuanto a la explicación de sus predicciones, y se encontró que cinco estudios utilizaban modelos de caja de cristal, cinco de caja mate y cuatro de caja negra. Los estudios más recientes mostraron un incremento en la especificidad y el AUC, lo que sugiere una mejora progresiva en los modelos de IA para la predicción de la ploidía.
Actualmente, la PGT-A sigue siendo el estándar en la detección de aneuploidía en la FIV, a pesar de sus riesgos. Además de los costos y las limitaciones éticas, la biopsia embrionaria, un procedimiento invasivo, conlleva riesgos como preeclampsia y placenta previa, sin un aumento significativo en las tasas de embarazo exitoso. Por estas razones, los investigadores se muestran optimistas sobre el desarrollo de métodos no invasivos con IA para la predicción de la ploidía, pues podrían ayudar a la selección de embriones sin recurrir a métodos invasivos.
Sin embargo, este estudio concluye que los modelos de IA actuales todavía no tienen la precisión necesaria para reemplazar la PGT-A y que, por ahora, solo deberían considerarse herramientas de apoyo en la reproducción asistida. La validación externa y una mayor transparencia de los modelos son aspectos críticos para reducir el riesgo de sesgo y mejorar la precisión en las predicciones. A medida que la tecnología de IA avanza, se espera que estos modelos ofrezcan una alternativa práctica y menos invasiva para la evaluación embrionaria, lo que representaría un cambio significativo en el ámbito de la fertilización in vitro y en los enfoques éticos de la reproducción asistida.
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